Valeria Pascucci se sometió durante casi toda su vida a estudios médicos sabiendo que algo tenía en su cuerpo, aunque su dolor no tenía un nombre. Después de 40 años dio finalmente con un diagnóstico, pero no tiene acceso a un tratamiento efectivo porque muchos, ni siquiera, conocen la patología.
Valeria tiene hoy 44 años y se levanta y se acuesta con la incertidumbre de que es parte de ese bajísimo porcentaje de la población mundial que convive con una enfermedad poco frecuente. La displasia (o disostosis) cleidocraneal proviene de las palabras griegas «cleido» (clavícula), «kranion» (cabeza) y «displasia» (formación anormal). Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los huesos del cráneo, de las clavículas y de los dientes, y se da 1 caso por cada millón de habitantes.
Esta enfermedad poco frecuente se produce por la alteración de un gen ubicado en el cromosoma 6 el cual se puede ver más o menos afectado sin que ello implique directamente una representación física de la enfermedad. Es decir, puede existir una gran mutación del gen, pero que la representación física sea poco apreciable.
Las personas que padecen esta alteración genética tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. En ocasiones, puede producirse una mutación espontánea, sin antecedentes previos y se da en un tercio de los casos.
Valeria no tuvo antecedentes previos en su familia y la enfermedad la heredó su hija que tiene seis años. «Viví 40 años sin saberlo. Nunca tuve un diagnóstico certero. Siempre pensé que era algo mío, de rasgos. Mis parietales no se unían y mi mollera estaba blanda. Me hicieron estudios y los resultados de los encefalogramas daban bien y mi crecimiento era normal. Le habían dicho a mis padres que no tenía clavículas porque durante la cesárea, mi mamá me la había quebrado sin querer. Nunca nos orientaron en nada», aseguró.
Esta enfermedad genética causa dientes retenidos, quistes y deformaciones en la boca, entre otras cosas. Valeria tuvo dientes de leche hasta los 18 años.
«Fui a un centro odontológico donde querían hacerme un tratamiento, pero me derivaron a un cirujano maxilofacial, me operaron e intentaron hacerme implantes», recordó.
«En 2019 tuve un fuerte dolor en la boca. Fui al odontólogo y no sabía lo que es la disostosis cleidocraneal. Me dijo que era por el roce de la prótesis. Después me hicieron una radiografía panorámica y tenía los dientes y las muelas retenidas y quistes que me habían fracturado la mandíbula. Me quedé desdentada y sin huesos», contó.
A Valeria la operaron el 1° de enero de 2020: quedó desdentada y sólo se puede poner implantes, y hace varios meses que está transitando la recuperación: «Me queda poco. Me tengo que hacer implantes. No puedo tener prótesis porque no tengo dientes ni huesos. Fui a mi obra social Osecac (de Empleados de Comercio), con una nota que me hizo el médico para que me lo reconozcan y me lo negaron. Me dicen que es un tema estético».
El peregrinar de Valeria hacia un diagnóstico certero tardó 40 años y asegura que nunca quiso llegar a esta instancia. «Las obras sociales no se hacen cargo y la boca es importante para hablar, comer, conseguir un trabajo. Tengo que hacer malabares para comer, triturar y moler todo, Bajé mucho de peso y tengo que esforzarme para hablar. Siento mucha vergüenza», dijo conmocionada.
La escasez de información y de conocimiento científico sobre enfermedades poco frecuentes y la falta de profesionales y centros especializados (sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos) generan muchas dificultades en dar con un diagnóstico y un tratamiento oportuno.
Por eso, Valeria necesita contactarse con personas de Argentina que tengan la misma patología y así poder crear una organización para generar conciencia, contar experiencias, para que den con un diagnóstico certero, ampliar las opciones de tratamiento y mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad, que se da en un caso por cada millón de habitantes.
«Desde el día que me diagnosticaron disostosis cleidocraneal no paro de investigar. Conocí a personas con esta patología, pero de otros países como Estados Unidos y España. Por eso creé un Instagram: dcca_126 para encontrarnos e informarnos sobre esta enfermedad», explicó.
«Cuando llevé a mi hija a una consulta, el odontólogo no tenía idea de lo que tenía. No quiero ir con el librito a los médicos, sino que sea al revés. Parece que esta enfermedad no es algo congénito, es culpa de uno. Me siento discriminada y necesito que algo se me reconozca en la obra social. Hacerme los implantes me cuesta alrededor de 1 millón de pesos. Vivo muy amargada», lamentó Valeria.
La disostosis cleidocraneal llevada a una serie de Netflix
El actor estadounidense, Gaten Matarazzo, padece esta patología y le impidió conseguir muchos papeles, hasta que llegó a Stranger Things, la serie de Netflix que trata sobre la desaparición de un niño y un pueblo descubre un misterio relacionado con experimentos secretos, fuerzas sobrenaturales aterradoras y una niña extraña.
A Matarazzo lo incorporaron al reparto de Stranger Things y convirtió su displasia en una condición más de su personaje, Dustin Henderson. Esta ficción hizo un importante trabajo para concientizar sobre la enfermedad y el actor protagoniza escenas en las que educa a su popular pandilla de amigos sobre su enfermedad. Su Instagram: gatenm123
¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
- Baja estatura (1,50 metros en las mujeres adultas y 1,60 en varones adultos)
- Extremidades cortas con dedos débiles
- Hipoplasia o aplasia de las clavículas, es decir, unas clavículas pequeñas o inexistentes que ocasionan unos hombros caídos con hipermovilidad y un tórax estrecho
- Las suturas craneales permanecen abiertas y pueden persistir durante toda la vida. Pero no se asocia a alteración del desarrollo cognitivo
- Ojos algo más separados (hipertelorismo) debido a que la región frontoparietal del cráneo está abombada y ancha
Malformaciones óseas de la cavidad oral: paladar, mandíbula y dientes; pudiendo ocasionar problemas en la oclusión, masticación y fonética - Las alteraciones en el desarrollo dental más frecuentemente asociadas son: agenesia, hipoplasia, dientes supernumerarios, malposición, apiñamiento, maloclusión, retardo en la erupción (tanto de dentición temporal como definitiva)
- Otras anomalías esqueléticas: escoliosis (desviación lateral de la columna), cifosis (hipercurvatura), genu valgo (rodillas en forma de X) y pies planos
