Más de 12 mil personas se estima que padecen en la Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero sólo hay 240 casos diagnosticados, según advirtieron los especialistas, que remarcaron que muchas más son portadoras de la mutación causante.
Este síndrome es el responsable del 17 por ciento de los casos de retraso intelectual y suele confundirse con autismo, pero un diagnóstico correcto permitiría tomar importantes decisiones para mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.
El desarrollo de las capacidades cognitivas depende de una infinidad de factores.
Durante los primeros meses e incluso años de vida, el sistema nervioso adquiere nuevas funciones a medida que crece aceleradamente, y las condiciones que influyen en ese proceso son múltiples: la alimentación en la primera infancia, el estímulo y el cuidado recibido, el entorno familiar y social, las experiencias vividas y la herencia genética.
Es a partir de los 3 años de edad, aproximadamente, cuando algunas familias observan que a alguno de sus hijos le cuesta más de lo que se esperaba el aprender cosas nuevas, hablar, jugar o incluso desplazarse.
Es entonces cuando se comienza a pensar en un “retraso madurativo”, que puede ser leve o severo.
Actualmente se tiende a englobarlos dentro de la denominación de “Trastornos Generalizados del Desarrollo” (TGD) y es cierto que la causa puede ser cualquiera de las mencionadas, o una combinación de ellas e incluso otras.
Sin embargo lo que hoy se sabe, y que desde hace tiempo viene difundiendo la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina, es que de todas las causas posibles de discapacidad por retraso mental, que afectan en total a un 3 por ciento de la población argentina, el 17 por ciento corresponde a una única causa: el síndrome X frágil, causado por una mutación genética heredable dentro del grupo familiar.
“El síndrome X frágil es la principal causa de retraso mental hereditario, y el desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo chicos con este síndrome”, dice por su parte María Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina y madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección.
En tanto, Paula Gómez Ortega, vicepresidenta de la entidad y mamá de un adolescente de 17 años con este problema, señaló que “cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de tener esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos”.
A su vez, Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis), explicó que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede tener este tipo de trastorno “son muy variadas”.
“En general se descubre más tempranamente cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, o de manera más tardía cuando se demora demasiado la lectoescritura, o en chicos que tienen un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperkinéticos, con períodos de atención muy cortos”, destacó Alba.
De hecho, advirtió que “es común que sean señalados en la escuela como niños que padecen un trastorno de déficit de atención o un TGD, sin profundizar en el diagnóstico”.
“Sin embargo, en chicos con este tipo de problemas es muy importante descartar que se trate del síndrome X frágil, porque esto puede significar grandes riesgos para la familia, ya que se puede volver a repetir, a diferencia del autismo causado por otros factores, donde hay muy bajo riesgo de que se reitere entre los hijos de una misma familia”, comentó la genetista.
El test genético que permite identificar con exactitud si se trata o no del síndrome –y que en la Capital Federal puede hacerse en el Centro Nacional de Genética Médica, en el Hospital Garrahan o en centros privados– sólo requiere del paciente una simple extracción de sangre.
El síndrome X frágil se manifiesta en 1 de cada 3.000 varones y en una de cada 4.000 mujeres, aunque en general es más severa en las personas de sexo masculino.
De esta manera, se presume que existen en la Argentina unos 10.000 varones y 2.400 mujeres que padecen esta condición, aunque hay apenas un 2 por ciento de casos diagnosticados.
