Se estima que el 0,5% de la población padece artritis reumatoidea, una enfermedad sistémica, autoinmune y crónica, que es más frecuente en mujeres entre los 20 y 50 años y afecta principalmente a las articulaciones. Si bien se desconoce su causa, se sabe que hay factores de riesgo ambientales y genéticos. Con este nuevo hallazgo, ahora se cuenta con 101 genes descritos vinculados con la patología. En este sentido, el director médico de Artritis Research UK, Alan Silman, subrayó que esta información casi duplica el número de regiones asociadas a la dolencia que se conocían previamente, y que añade una cantidad significativa para la comprensión de la base genética de esta afección.
Los resultados del estudio internacional, del que participaron 38 instituciones de distintos países, se publicaron en el último número de la revista Nature. El trabajo a gran escala analizó alrededor de diez millones de marcadores genéticos de más de 100 mil personas de Estados Unidos, Europa y Asia. De este modo, los investigadores probaron que 42 regiones del genoma se asocian a la artritis reumatoidea.
“Estos descubrimientos genéticos han supuesto un enorme avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos alterados en los pacientes con esta patología. Además, nos han permitido crear una base racional de gran potencial en el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada, perteneciente al CSIC, uno de los centros participantes.
Por su parte, la directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud en Manchester, Jane Worthington, consideró que uno de los puntos más emocionantes de este estudio es que, por primera vez, se encontraron algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre, y recalcó: «Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos medicamentos como tratamiento para la artritis».
Si bien los autores recuerdan que todavía se requiere más investigación para evaluar las regiones con mayor detalle, puntualizan: «Nuestro estudio ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica que deriva en un nuevo conocimiento y conduce al descubrimiento de fármacos».
Importancia de la consulta temprana
Entre los síntomas a tener en cuenta están el dolor, la rigidez, la hinchazón y la pérdida de movilidad en las articulaciones, sobre todo en manos, pies, muñecas, hombros, codos, caderas y rodillas. A veces, cuando hay una gran inflamación que se mantiene en el tiempo, también puede haber fiebre y cansancio.
Ante la aparición de esos signos es fundamental la consulta temprana con un reumatólogo quien realizará un examen clínico y otros estudios de sangre, radiológicos o ecográficos. “Cuanto antes se realiza el diagnóstico el pronóstico es mejor, ya que el si el tratamiento se inicia a tiempo, la inflamación y el daño articular pueden detenerse. Todos los pacientes deben recibir los medicamentos específicos para controlar la enfermedad: no existe uno que la cure, pero sí uno que elimina las molestias, porque frena su avance y evita la aparición de deformaciones y de discapacidad”, recuerdan en la Sociedad Argentina de Reumatología.
Fuentes: Yukinori Okada et al. “Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery”, Nature. Agencia SINC. El Mundo. Sociedad Argentina de Reumatología.
