La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular progresiva, de transmisión genética, que presenta un desarrollo variable en los pacientes. Paulatinamente debilita e incapacita a la persona afectada, e incluso puede provocar la muerte. La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos. Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes es la dificultad para identificar la enfermedad, pues presenta síntomas comunes a otras dolencias, en especial a otras distrofias musculares. Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.
Según una encuesta realizada en Argentina, en promedio, los pacientes diagnosticados de enfermedad de Pompe demoran casi diez años hasta lograr el diagnóstico. Ese relevamiento fue dirigido por el doctor Alberto Dubrovsky, jefe del departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro, y en ella participó casi el 70 por ciento de los pacientes diagnosticados en el país.
La encuesta dio cuenta del largo camino que recorren los pacientes, consultando distintos especialistas (neurólogos, traumatólogos, kinesiólogos, neumonólogos, clínica médica, cardiólogos, reumatólogos, entre otros) hasta lograr el diagnóstico preciso.
El tiempo transcurrido hasta la identificación de la enfermedad es fundamental, ya que el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no sólo para dar respuesta terapéutica sino para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.
Por lo general, los pacientes comienzan con síntomas de debilidad muscular que se traducen en, por ejemplo, cansancio físico aunque no pueden atribuirlo a nada en particular. La falta de sospecha de la enfermedad se debe a varios factores: escaso conocimiento de la patología en la comunidad médica, síntomas similares a otras afecciones neuromusculares, variabilidad de la presentación de los síntomas en distintos pacientes, no percepción de los síntomas por parte del paciente, quien se adapta de forma progresiva a las pequeñas limitaciones que le produce la enfermedad en lo cotidiano.
Características
La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular con una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial, pero según los expertos la patología está subdiagnosticada, es decir, no se la identifica o reconoce como tal. En el caso de Pompe esta situación es particularmente grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada.
Esta patología pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Este tipo de enfermedades son causadas por una mutación o error genético que provoca que las enzimas presentes en los lisosomas (organelas celulares) tengan nula o escasa actividad, lo cual se traduce en un mal funcionamiento celular ocasionando distintos trastornos en el organismo. En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima (glucosidasa lisosomal) que es necesaria para metabolizar los hidratos de carbono en los músculos, sobretodo el glucógeno. Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva.
Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil, y tiene la particularidad de progresar rápidamente, por lo cual es vital el diagnóstico precoz de la misma. Si la enfermedad es dejada a su evolución natural, casi todos los bebés fallecen antes de los 18 meses de vida. Cuando el paciente es diagnosticado precozmente el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y afectan los músculos cardíacos, respiratorios y esqueléticos.
