El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora cada 29 de febrero por tratarse del día “menos frecuente” del calendario, ya que aparece cada cuatro años. Y a nivel mundial, entre 5 y 8 de cada 100 personas padecen alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (Epof) conocidas hasta ahora. Por su rareza, tardan en promedio 5 años en ser diagnosticadas, una vez identificadas, sólo en el 19% de los casos se encuentra tratamiento disponible, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
“Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un máximo de uno cada 2.000 habitantes; por eso, nosotros decimos que hasta un 8% de la población tendría alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas”, explicó la directora ejecutiva de Fadepof, Luciana Escati Peñaloza, entrevistada por la agencia de noticias <Télam<.
En la Argentina se adoptó esta definición para las Epof a partir de la sanción en 2011 de la ley 26.689 de Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes.
“De hecho, si fuera posible reunir a todos los pacientes con una Epof en un solo país estaríamos frente a la tercera población más numerosa del mundo –más de 300 millones de personas– y en nuestro país estamos hablando de 3,2 millones”, agregó Escati Peñaloza, quien además preside la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa.
Del total de afecciones infrecuentes conocidas, “sólo 1.500 tienen un tratamiento, que suele ser de alto costo” y que no siempre involucra medicamentos, sino que puede consistir en prácticas médicas como sesiones de “rehabilitación” o “intervenciones quirúrgicas”.
Escati Peñaloza explicó que el número de enfermedades raras está en crecimiento porque “la ciencia continuamente está segmentando subtipos” dentro de lo que antes era una sola dolencia.
“Son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas: las hay genéticas –se estima que el 72%–, otras son enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, cánceres poco frecuentes, entre otras”, agregó.
Por su rareza y falta de profesionales especializados, estas patologías “suelen demorar un promedio de entre 4 y 5 años” en ser diagnosticadas, pero hay casos en los cuales este tiempo se prolonga “hasta 10 años” o más.
“Una de las mayores dificultades que enfrentan las personas con Epof está en el diagnóstico, una odisea que atraviesa el paciente junto a su familia y sus cuidadores, afectándolos a nivel emocional, físico y económico”, dijo la directora de Fadepof.
El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado en muchos casos es vital, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive algún grado de discapacidad.
Un problema adicional es “encontrar a un profesional experto en la enfermedad, la ausencia de centros especializados y el acceso al tratamiento”, que es fundamental para lograr “la remisión de la enfermedad o su estabilización”, acotó.
“La falta de información sobre la enfermedad es otro gran desafío, porque hoy no está disponible en un lenguaje sencillo y entendible”, marcó Escati Peñaloza.
“En la Argentina es un desafío cómo podemos construir entre el Estado y la sociedad civil un plan para abordar esta realidad, porque es vital no sólo llegar a un pronto diagnóstico y tratamiento, sino que éste sea constante en tiempo y dosis para lograr la estabilización o remisión de la enfermedad y que las personas puedan empezar a gozar de sus otros derechos, como ir a trabajar o al colegio”, concluó la titular de Fadepof.
Cebras de rayas únicas
Este sábado por la mañana, un niño de 5 años con Síndrome de Cantú participó del acto de izamiento de la Bandera en el Monumento; mientras que por la tarde Fiorella, una joven de 21 años con Síndrome de Apert, participó del arrío de la Enseña Pacional en el mástil de Plaza de Mayo.
Los asistentes a estos eventos organizado por Fadepof marcaron la consigna de concurrir con una prenda a rayas en el marco de la campaña “¡Mostrá Tus Rayas!”, ya que, “usualmente, las Epof son cebras de rayas únicas, aún relegadas de las políticas sociosanitarias”, explicaron.
El Síndrome de Apert se caracteriza por anomalías cráneo-faciales, determinadas por el cierre prematuro de las suturas del cráneo, fusiones óseas y de los dedos de pies o manos; siendo su prevalencia de 1 a 9 personas afectadas cada 100.000 de habitantes. En tanto, el Síndrome de Cantú se asocia con múltiples anomalías congénitas, incluyendo el crecimiento excesivo del cuerpo, abundante vello corporal, anomalías cardiovasculares, bajo tono muscular y afecciones gastrointestinales, entre otras cuya prevalencia a nivel internacional es menos de 1 afectado por cada millón de habitantes.
El Papa pidió igualdad de oportunidades
En el día en el que se celebra la Jornada Mundial de las Enfermedades Raras, el papa Francisco se refirió al tema. “Debemos cuidar de nuestros hermanos que sufren estas enfermedades, de modo que tengan igualdad de oportunidades y puedan vivir una vida plena”, escribió en un tuit.
“El #DíadelasEnfermedadesRaras nos ofrece la ocasión de cuidar, todos juntos, de nuestros hermanos y hermanas que las sufren, integrando investigación, tratamientos médicos y asistencia social de modo que tengan igualdad de oportunidades y vivan una vida plena”, escribió el papa Francisco en un tweet, difundido por la agencia VaticanNews.
Por su parte, el cardenal Peter Turkson, prefecto del Dicasterio para el Servicio del Desarrollo Humano Integral, dio a conocer su mensaje con motivo de la XIII Jornada Mundial de las Enfermedades Raras, que este año pone “énfasis en la equidad y en las condiciones más justas para las personas afectadas por estas enfermedades.
“Hay más de 300 millones de personas en el mundo con una enfermedad rara –afirmó Turkson– un número considerable que no puede ser ignorado y merece atención”.
“Ya que estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar y con frecuencia las personas afectadas y sus familias viven en el estigma, la soledad y una sensación de impotencia, a menudo exacerbada por las dificultades para obtener un tratamiento específico para la enfermedad rara y la atención adecuada”, agregó en el mensaje.
