El síndrome de Rett es un trastorno neurológico (no degenerativo) que afecta a 1 de cada 10.000 niñas recién nacidas en el mundo. Presenta un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2, por lo que afecta en su mayoría a las niñas (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma Xy), y generalmente aparece entre los seis y dieciocho meses de vida.
Este síndrome poco frecuente afecta la capacidad para hablar, caminar, comer y respirar con facilidad. El sello distintivo son los movimientos repetitivos de las manos.
Camila Crespo (23) y Rodrigo Casañas (25) son los padres de Lourdes, una nena rosarina que el próximo 15 de diciembre va a cumplir tres años y que fue diagnosticada con el síndrome de Rett cuando tenía 1 año y 10 meses. Luego de peregrinar con pediatras y especialistas en neurología, contactaron con un genetista que dio con el resultado.
La joven sostuvo que «aunque el diagnóstico nunca es deseado, te rescata de la desesperación y es el comienzo de algo nuevo, de buscar una mejor calidad de vida y que progrese cada día».
La pequeña concurre a diez terapias semanales: equinoterapia, fonoaudiología, kinesiología y rehabilitación visual, entre otras. «Se combaten los síntomas, pero la enfermedad aún no tiene cura. Estamos ilusionados porque hay cuatro laboratorios que lo están investigando», especificó la joven.
«La equinoterapia es su lugar en el mundo. Le gustan los caballos, la naturaleza, la música y mirar Peppa Pig. Entiende todo, pero no tiene la capacidad para contestar. Sí lo hace a través de su mirada y aprendimos a entender su idioma», contó la mamá de Lourdes, quien eligió ese nombre para su hija porque nació el día de la Virgen.
La mamá de Lourdes aseguró que «mi vida con ella es hermosa, me enseñó más cosas de las que uno se puede imaginar y aprendo más yo de ella, que ella de mí. De su fortaleza, su amor por la vida y de quienes la rodean».
Camila explicó que esta afección suele confundirse con otras patologías, como el autismo. Por eso, es importante concurrir a un neurólogo para determinar un diagnóstico efectivo.
La mamá de Lourdes contó que crearon la Fundación Síndrome de Rett. «Queremos difundirlo para abrir un camino porque hay muchas que no puede acceder a un diagnóstico certero. Es muy importante para su tratamiento y para que tengan una mejor calidad de vida. Es un síndrome poco conocido y queremos ayudar a que avancen las investigaciones».
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Mientras Lourdes habla con los ojos y lo que siente y necesita lo expresa a través de su mirada, sus papás no pierden la esperanza de que aparezca una cura de la mano de la ciencia.
Los síntomas del síndrome de Rett pueden incluir:
* Pérdida del habla
* Pérdida del uso intencionado de las manos
* Movimientos involuntarios de las manos, como lavarse las manos
* Pérdida de movilidad o alteraciones de la marcha
* Pérdida de tono muscular
* Convulsiones o «episodios» de Rett
* Escoliosis
* Problemas respiratorios
* Trastornos del sueño
* Tasa de crecimiento más lenta de la cabeza, los pies y las manos
