Unidos bajo lo común y lo distinto a la vez, familias que atraviesan por Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) buscan visibilizar, crear conciencia y brindar información sobre esta problemática. Por quinto año consecutivo se congregarán este jueves, a las 8, en el Mástil Mayor del Monumento Histórico Nacional a la Bandera para participar del izamiento de nuestra enseña patria, la que será enarbolada por dos abanderados con EPoF, en conmemoración del Día Mundial las Enfermedades Poco Frecuentes.
Esta iniciativa, insignia que ya nos caracteriza como comunidad de EPoF, es parte del Rare Disease Day que se conmemora el último día de febrero de cada año a nivel mundial, y es un movimiento que viene replicándose y creciendo cada vez más, y que además cuenta con la aprobación en 2021 por parte del Concejo Municipal de Rosario instituyendo el Día de las EPoF en nuestra ciudad a través de la Ordenanza Municipal N° 10671. Siguiendo con la iniciativa a nivel mundial de Rare Disease Day “Share your colors” es que se iluminarán distintos espacios y edificios emblemáticos en toda la Prov. de Santa Fe (Roldán, Venado Tuerto, María Teresa, VGG, Santa Fe de la Vera Cruz, Capitán Bermúdez, entre otras localidades) y en Rosario (Concejo Municipal, Monumeto Histórico Nacional a la Bandera, Barquito de Papel, Fuente de las Utopías, Plataforma Lavarden, Calendario Floral, etc.) e invitamos a toda la comunidad de nuestra querida provincia a “Mostrar nuestros colores”, ya que en Argentina las EPOF afectan a 3.500.000 personas aproximadamente, 280.000 santafesinos, más de 100.000 rosarinos, 1 de cada 4 familias 1 de cada 13 personas.
Por qué son raras, o poco frecuentes o huérfanas
Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Son consideradas “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPoF) cuando que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, 1 persona cada 2.000 habitantes.
En su mayoría son de origen genético y el 70% de ellas comienza en la infancia, son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es aproximadamente el 5% de la población mundial, aproximadamente 300.000.000 millones de personas, lo que equivale a la población del tercer país más grande del mundo. Éstas son sólo algunas de las EPoF que forman parte de nuestra comunidad:
*Síndrome de Patau
*Síndrome de Hunter
*Sindrome de Cantú
*Sindrome de Edwards
*Quistes de Tarlov
*Síndrome de Ohtahara
*Hemimegalencefalia
*Fibrosis quística
*Sindrome de Costello
*Síndrome de Prader Willi
*Mps tipo IV o Síndrome de Morquio
*Inmunodeficiencia primaria
*Enfermedad Charcot Marie Tooth
*Síndrome de McCune Albright
*Mucopolisacaridosis tipo IV
*Síndrome de Nonnan
*Piel de Cristal
*Síndrome de Hurler-scheie
*Síndrome de microduplicación del brazo largo del cromosoma x (xq28) terminal
*Neuromielitis óptica con anticuerpos MOG
*Mutación del gen TRPM4 cromosoma 19 cambio de sentido
*Rubinstein Taibi
*Duplicación en el brazo largo del cromosoma 15
*Miopatía Visceral
*Síndrome de Cornelia de Lange
*Enfermedad de Von Willebrand
*Enfermedad de Coats
*Síndrome de Di George
*Galactosemia
*Síndrome de Rett
*Osteopetrosis Recesiva Maligna
*Tetralogía de Fallot
*Arritmia rara sin cardiopatía estructural
*Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D
*Miastenia Gravis
*Osteogénesis Imperfecta
*Síndrome 47XYY
*Hemiplejía Alternante de la Infancia
*Disostosis Cleidocraneal
*Síndrome de Miller Dieker
*Síndrome 17 Koolen -De Vries.
*Síndrome 49 XXXXY.
*Síndrome 47 XYY
*Síndrome de Lamb-Shaffer
*Síndrome de Wolfram
*Síndrome de duplicación 13q
*Síndrome de Dravet
*Y muchas más…
El hecho de sufrir una de estas patologías no nos convierte en personas “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPoF, es la situación a la que se enfrentan las personas que las padecen en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día”, y creemos firmemente que con la difusión y apoyo por parte de todos los medios de comunicación se afianzará aún más la importancia de contar con el acompañamiento y presencia de toda la comunidad en su conjunto y de todos los decisores en temas de salud este 29 de Febrero, constituyendo una fuerte señal de que en la Provincia de Santa Fe las EPoF ya comenzaron a ser cada vez más visibles y ya tienen un camino iniciado para que todas las personas con estas condiciones puedan tener una mejor calidad de vida y puedan vislumbrar la luz que los guíe por el laberinto llamado Enfermedad Poco Frecuente para “no dejar a nadie atrás”.
Cronograma
- Izamiento de nuestra Enseña Patria en el Monumento Histórico Nacional a la Bandera (Banda Sinfónica de la Policía de Santa Fe, 2 abanderados en representación de la Comunidad EPoF)
- Himno Nacional Argentino
- Palabras de Concejal Fabricio Fiatti
- Desconcentración
Estarán presentes familias con EPoF, Organizaciones Civiles, autoridades locales y provinciales.
Datos de Contacto: epofsantafe@gmail.com / 3412699957
