La Organización Mundial de la Salud fijó justamente la “rara” fecha del 29 de febrero –en los años no bisiestos se traslada al último día de ese mes– para instaurar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aquellas que afectan a menos de cinco de cada 10 mil habitantes y que por ello son generalmente “ninguneadas” por los sistemas de salud públicos y, sobre todo, privados. Como correlato de esto último, se tiene que los grandes laboratorios son reacios o incluso se niegan a elaborar drogas para combatir esas dolencias, porque dado el escaso número de potenciales “clientes” no les prometen la suficiente ganancia. En la Argentina, extrapolando los datos globales, se calcula que hay alrededor de tres millones de personas que padecen este tipo de dolencias.
Los médicos señalan que muchas de estas extrañas patologías aún no fueron investigadas, pero son graves, crónicas, degenerativas y habitualmente mortales. A su vez, señalaron que la desinformación es una de las mayores dificultades que sufren aquellas personas que las padecen.
Las llamadas “enfermedades raras” se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia y por su heterogeneidad biomédica, y afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo.
Según informes de la Fundación Geiser (www.fundaciongeiser.org), su poder de demanda en el mercado “es muy limitado”, considerando a cada enfermedad individualmente, por lo que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentran incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para estas patologías.
“La drogas huérfanas son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras”, indicó la Fundación, una alianza no gubernamental sin fines de lucro dirigida por organizaciones de pacientes. Sus integrantes señalaron que a estos fármacos se los llama huérfanos porque los laboratorios tienen poco interés (en condiciones normales de mercado) en el desarrollo de productos destinados a una población pequeña de pacientes que, además, sufren una condición poco frecuente.
Cada enfermedad rara convoca a una cantidad mínima de personas afectadas, pero si se suma a todas las que padecen distintos tipos la cantidad es significativa. Se calcula un total de 5.000 a 8.000 enfermedades raras distintas. Las estadísticas más serias que existen sobre la cantidad de afectados son las ofrecidas por la Organización Mundial de la Salud, que plantea un porcentaje de alrededor del 8 por ciento de la población de la Unión Europea afectada por algún tipo de enfermedad rara.
Extrapolando esa cifra a la Argentina, se podría inferir que en el país hay tres millones de personas afectadas, equivalente, por ejemplo, a la población completa de la provincia de Santa Fe o a todos los habitantes de Capital Federal.
Con todo, las cosas pueden ser peores. La definición de la OMS tiene un correlato económico (baja demanda) por lo que los grupos de afectados por una condición particular que no encuentran una solución a su problema pueden llegar a ser mayores que en los países centrales. Además, a diferencia de Europa, la Argentina no tiene una legislación que legalice el aborto y pocas parejas pueden acceder a un examen genético durante la gestación. Estas variables que permiten o facilitan la elección de la viabilidad de un embarazo complicado, en los países donde existe alguna estadística, disminuiría la aparición de enfermedades o condiciones correspondientes a la definición de poco frecuentes y su consecuente costo socio-económico y psicológico para el grupo familiar entero. Una fuente que corrobora esto es el Eclamc (Estudio Cooperativo Latinoamericano de Malformaciones). Este programa sostenido por la Organización Panamericana de la Salud está en coordinación, entre otros, con el programa de detección neonatal llevado a cabo en Chile, desde donde se confirma que el reporte de malformaciones correspondientes a enfermedades raras es mayor allí que en Europa.
