Unas tres millones de personas en la Argentina padecen alguna de las 6.000 enfermedades raras, muchas de las cuales aún no han sido investigadas. Se considera en general que una enfermedad es rara o poco frecuente cuando afecta a cinco de cada diez mil habitantes.
En su conjunto la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y la desinformación es una de las mayores dificultades que sufren aquellas personas que las padecen.
¿Quién no ha tenido un familiar, amigo o vecino, que a pesar de consultar a muchos médicos y hacerse estudios durante mucho tiempo, siente que “no le dan en la tecla”?
¿Quién no ha escuchado de alguien que padeció una de esas enfermedades que ni siquiera podemos pronunciar?
Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia y por su heterogeneidad biomédica. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Su poder de demanda en el mercado es muy limitado, considerando a cada enfermedad individualmente, por lo que la industria farmacéutica y del diagnóstico no encuentra incentivos a invertir en investigación y a elaborar productos específicos para las enfermedades raras.
Drogas huérfanas
La drogas huérfanas son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras.
Estas drogas se denominan “huérfanas” porque la industria farmacéutica tiene poco interés (en condiciones normales de mercado) en el desarrollo de estos productos destinados a una población pequeña de pacientes que sufren una condición poco frecuente.
Las enfermedades raras se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad.
Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.
Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial.
La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son posiblemente mortales, mientras otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.
Los síntomas de algunas enfermedades raras pueden aparecer en el momento del nacimiento o durante la infancia, incluyendo la atrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogenesis imperfecta, los trastornos de acumulación lisosomal, la condrodisplasia y el síndrome de Rett.
Muchas otras, como la enfermedad de Huntington, de Crohn, de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer tiroideo, sólo se manifiestan en la edad adulta.
Las más comunes de las raras
Algunos trastornos relativamente habituales pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo (en el síndrome de Rett, síndrome de Usher de tipo II, gigantismo cerebral de Sotos, Fragilidad del cromosoma X, la enfermedad de Angelman, la fenilcetonuria adulta, síndrome de Sanfilippo, etc.) o la epilepsia (síndrome de Pena Shokeir, o la hipocinesia fetal, de Feigenbaum Bergeron Richardson, de Kohlschutter Tonz, de Dravet, etc.).
El “laberinto” anterior al diagnóstico refiere al período entre la aparición de los síntomas y un diagnóstico correcto.
El retraso es excesivo, lo cual resulta en tratamientos inadecuados. Incluso con un diagnóstico, se carece de información y ayuda suficientes. Esto incluye la falta de remisión a profesionales cualificados. La base de conocimientos científicos es escasa, lo cual produce falta de productos terapéuticos, tanto fármacos como dispositivos médicos adecuados.
Las enfermedades raras producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales.
Las personas pueden vivir varios años en situación precaria, incluso después del diagnóstico.
La Fundación Geiser (www.fundaciongeiser.org) es una alianza no gubernamental sin fines de lucro, dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras.
Esta organización tiene como objetivo primordial de su accionar mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad rara en Latinoamérica.
A la Fundación Geiser se puede recurrir en caso de intuir o sospechar que alguna persona conocida o familiar tiene alguna de estas enfermedades. Se fundó en el año 2002 y cuenta con el apoyo de sus miembros, el ámbito académico, el Estado, la industria y las organizaciones internacionales.
