«Que sea lo que sea. Lo importante es que nazca sanito», es la frase que se repite y se convirtió en un cliché ante la noticia de un embarazo. No siempre es así. En Argentina, en 2011, se sancionó la Ley Nacional 26.689 de «Cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) y sus familias», que son las que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En su artículo 2, considera que 1 cada 2.000 personas nacen con lo que se conoce como una enfermedad rara.
En el país, entre el 6 y el 8% de la población tiene alguna enfermedad rara, y se traduce en alrededor de 3.500.000 millones de personas.
Silvia Rodríguez es una de las tantas madres que convive con una de las 8.000 mil patologías reconocidas de este tipo en el mundo. Es mamá de Emanuel, que tiene 20 años, y fue diagnosticado con síndrome de Dravet a los 2. «Me describieron el cuadro de mi hijo y el panorama era más que negro. Llamé al médico y le dije, decime que no se va a morir», recordó.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía considerada grave debido a sus crisis epilépticas que no responden a los tratamientos farmacológicos tradicionales y aparece en el primer año de vida.
«Es una mutación en un gen que provoca convulsiones de larga duración, son resistentes a la medicación habitual, tienen un deterioro cognitivo y psicomotriz que se puede aliviar con terapias y tratamientos, pero no se puede revertir», detalló Silvia.
Y agregó: «Vivimos en estado permanente de alerta. Las convulsiones se dan por un ruido fuerte o pirotecnia, entre otras cosas. En días de alta temperatura no transpiran, entonces el cuerpo empieza a calentarse y termina convulsionando. Y en invierno si adentro hace frío, convulsionan en la ducha o cuando lo sacas y chocan con la temperatura ambiente».
La mujer especificó que en el país, prácticamente, no hay conocimiento de esta enfermedad. «Se pierde mucho tiempo en poder llegar a un diagnóstico y cuanto más temprano se haga, se puede empezar a probar las combinaciones de medicamentos. A Emanuel lo diagnosticaron a los 2 años. El médico que lo atendió sabía sobre el caso, pero con otros chicos no es tan así», lamentó.
En campaña para crear una fundación y poder ayudar
A través de las redes sociales, un grupo de madres de todo el país que tienen hijos con síndrome de Dravet, se fueron contactando y decidieron ponerse en campaña para armar un fundación y así poder visibilizar la enfermedad.
«El objetivo es asistir y acompañar a las familias de todo el país. Hay chiquitos desde Ushuaia hasta Salta. En Rosario somos dos», explicó Silvia.
La mujer, contó que hay un proyecto de ley -que Diputados le dio media sanción- que establece al 23 de junio como día nacional del síndrome de Dravet, en concordancia con el día mundial, pero todavía no se trató en el Senado y corre riesgo de que pierda estado parlamentario.
«Esperemos que se pueda implementar la ley porque allí están pautadas cuestiones básicas, como difundir la enfermedad, que se capaciten a los médicos y que haya un test genético que se pueda hacer en Argentina», especificó Silvia.
«Cuesta organizarse porque todo es virtual, pero lo bueno es habernos encontrado. La fundación nos va a permitir que puedan tener la contención y el asesoramiento que muchos no tuvimos en su momento. Es acortar los caminos y alivianar un poco la carga, eso es lo que buscamos para organizarnos legalmente», dijo la mamá de Emanuel.
Sobre el síndrome de Dravet
¿Qué es?
Es síndrome de Dravet es una de las epilepsias congénitas más severas. Es una enfermedad rara quue afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos.
Síntomas
Los síntomas empiezan alrededor de los seis meses. Provoca convulsiones muy frecuentes que no suelen responder a los tratamientos farmacológicos actuales.
Tratamiento
El tratamiento se compone de varios fármacos antiepilépticos, aunque algunos están contraindicados para el síndrome de Dravet.
Origen
En más del 80% de los casos es una mutación del gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas.
Evolución
Las crisis no ceden y a partir del segundo año comienzan con retraso congnitivo y problemas psicomotores. También suele tener problemas conductuales, como el habla.
Mortalidad
Hay un 15% de mortalidad asociada al síndrome de Dravet y sobre el 50% de los casos se debe a la muerte súbita de persona con epilepsia.
