San Juan: un niño con una enfermedad poco frecuente pelea por su vida

Un niño sanjuanino de seis años que padece una enfermedad poco frecuente lucha en estos días por su vida mientras su familia busca conseguir un medicamento y responsabiliza a un laboratorio por la demora en su entrega, que fue indicada por el equipo médico que lo atiende en el Hospital Garrahan, ordenada por la justicia y avalada por la Anmat y su par de Estados Unidos.

Se trata de Rafael, con diagnóstico de «hipertensión pulmonar arterial» (HAP), una de las enfermedades catalogadas como «poco frecuentes», que afecta la circulación de la sangre entre el corazón y los pulmones, y tiene como consecuencia la falta de oxígeno en el cuerpo y el deterioro del corazón y otros órganos.

La vida del niño pende de un hilo y su familia denuncia que el laboratorio Merck Sharp & Dohme (MSD), que debe suministrarle el medicamento «todavía no lo ha provisto ni ha comunicado un plazo de entrega».

«El plazo otorgado por la Justicia, que ordenó su urgente suministro, ya venció; la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos permitió la salida del medicamento para este caso y la Anmat «Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica) autorizó su importación», denunciaron los familiares, quienes iniciaron una campaña de recolección de firmas para darle fuerza y visibilidad a su reclamo (http://Change.org/SalvenARafael).

«Pero el laboratorio, además de intentar maniobras judiciales para no cumplir el fallo, las cuales fueron desestimadas inmediatamente, todavía no ha provisto el medicamento ni ha comunicado a los padres un plazo de entrega», añadieron en su petición.

La hipertensión pulmonar arterial es una de las más de 8.000 enfermedades catalogadas como «poco frecuentes», que usualmente obligan a pacientes y sus familiares a transitar interminables odiseas, primero para obtener un diagnóstico certero y, luego, para conseguir especialistas, tratamientos y cobertura médica.

«El equipo médico que trata a Rafael en el Garrahan convino que ante la escasa efectividad de los tratamientos alternativos que existen para mejorar la condición de Rafael en esta etapa de la enfermedad, era necesario intentar conseguir esta medicación -llamada Sotatercept-, pero el laboratorio MSD en la Argentina se negó», dijo Andrés Muñoz, padre del niño.

Consultada por Télam, la compañía farmacéutica manifestó su «total colaboración con las autoridades en este asunto» e informó que «no» tiene «acceso al medicamento experimental al tratarse de una molécula en fase de investigación clínica no registrada ni aprobada en el país ni en ningún lugar en el mundo, cuya investigación la está llevando a cabo Merck & Co. Inc., con sede en los Estados Unidos».

«Merck & Co. Inc. está trabajando en estudios clínicos en adultos y a la fecha no hay estudios clínicos que permitan evaluar datos de seguridad y eficacia clínica en niños de la edad del paciente», dijo el laboratorio.

Las enfermedades raras afectan a una persona o menos cada 2.000, pero como hay más de 8.000 afecciones consideradas como tales, se calcula que seis de cada 100 personas nace con alguna de ellas y que, en el 72% de los casos, tienen un origen genético.

A pesar de que el 90% de las EPOF se consideran graves o capaces de poner en riesgo una vida, un porcentaje todavía superior no cuenta con un tratamiento aprobado.

A nivel mundial, afectan a unos 300 millones de personas y en la Argentina se calcula que 3,6 millones de personas viven con alguna EPOF.

«Si bien no se comparte una definición de enfermedades poco frecuentes a nivel mundial, sí es posible afirmar que el retraso en el diagnóstico, la insatisfacción con la atención médica y las dificultades de acceso a un tratamiento son constantes para las familias que conviven con enfermedades poco frecuentes en cualquier parte del mundo», plantea la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).