Un nuevo tratamiento para la hemofilia está disponible en Argentina

La hemofilia es un desorden hemorrágico de origen genético poco frecuente que afecta la capacidad del organismo de formar coágulos sanguíneos, un proceso necesario para evitar o detener un sangrado.

El tratamiento estándar para la hemofilia A y B es la terapia sustitutiva, la cual consiste en administrar el factor de coagulación faltante mediante infusiones intravenosas de concentrados de Factor VIII o Factor IX, según se trate de hemofilia A o B respectivamente.

Sin embargo, en algunos casos el organismo puede desarrollar inhibidores como respuesta inmunitaria frente a los factores de coagulación administrados, lo que hace que la terapia de reemplazo no sea eficaz y limita las opciones de tratamiento disponibles.

Actualmente, se estima que hasta el 30% de las personas con hemofilia A severa y un 5-10 % con hemofilia B severa desarrollan inhibidores y, en este contexto, el impacto de la enfermedad en la vida cotidiana es significativo: el 75% de las personas que viven con hemofilia severa o moderada refiere que el dolor afecta su vida diaria y más del 50% presenta múltiples sangrados espontáneos en un período de seis meses.

Ahora está disponible un medicamento aprobado por la ANMAT para la profilaxis de rutina de hemorragias en personas con hemofilia A y hemofilia B mayores de 12 años de edad con inhibidores y se trata de concizumab, un anticuerpo monoclonal de administración subcutánea indicado una vez al día.

A diferencia de los tratamientos tradicionales que reemplazan el factor VIII o IX faltante, este medicamento bloquea una proteína del sistema hemostático llamada TFPI, que normalmente inhibe el proceso procoagulante. De esta manera, se favorece la generación de trombina, una enzima fundamental para formar los coágulos, incluso en pacientes que presentan inhibidores contra el FVIII o FIX.

Un avance muy significativo

“La disponibilidad de concizumab representa una nueva manera de tratar esta enfermedad. Es un avance muy significativo para las personas con hemofilia que desarrollaron inhibidores del FVIII y FIX, una de las complicaciones más desafiantes en el manejo de la hemofilia», señaló la Dra. Gabriela Sciuccati, médica hematóloga pediatra, ex jefa del servicio de Hematología del Hospital Garrahan.

La Dra. Sciuccatti, quien actualmente es consultora honoraria del citado servicio añadió: «Estamos ante una estrategia terapéutica innovadora, con un mecanismo de acción diferente al de las terapias tradicionales, que apunta a restablecer el equilibrio de la coagulación a través del bloqueo del TFPI y favorecer así la generación de trombina, una enzima clave para la coagulación”.

“Contar con una opción para la prevención de los sangrados, de administración subcutánea diaria, amplía el abordaje terapéutico y ofrece una alternativa terapéutica efectiva para personas con hemofilia B con inhibidores. Hasta ahora, este grupo de pacientes carecía de un tratamiento de profilaxis efectivo y seguro”, expresó.

Además, explicó: “El desarrollo de inhibidores impacta de manera directa en la calidad de vida y en la complejidad del tratamiento, por lo que la posibilidad de incorporar una terapia no sustitutiva como concizumab (anti-TFPI) modifica el escenario clínico».

«Su mecanismo de acción, independiente de los factores VIII y IX, permite actuar incluso en presencia de inhibidores, promoviendo la formación de coágulos de manera sostenida. Este tipo de avances nos permite pensar en esquemas más personalizados y adaptados a los distintos perfiles de personas con hemofilia”, culminó la especialista.

La aprobación de la ANMAT

La aprobación de la ANMAT se basó en los datos del estudio de fase 3 explorer7, diseñado para evaluar la eficacia y el perfil de seguridad del medicamento en personas que viven con hemofilia A o B con inhibidores.

Los resultados mostraron una reducción del 86% en los sangrados espontáneos y traumáticos tratados en quienes recibieron profilaxis con esa medicación, con una ABR (tasa anualizada de sangrado, ABR, por sus siglas en inglés) media estimada de 1,7 frente a 11,8 sin profilaxis, La mediana global de ABR con concizumab fue cero, en comparación con 9,8 sin profilaxis.

El perfil de seguridad y tolerabilidad del medicamento en este estudio se mantuvo dentro de lo esperado, mientras que el mismo se presenta en una lapicera prellenada, portable y lista para usar, que permite una administración rápida y sencilla por vía subcutánea, con el objetivo de aliviar la carga asociada a las infusiones intravenosas.