Fenilcetonuria: qué es y por qué su abordaje previene un daño neurológico irreversible

Cada año, miles de bebés nacen con enfermedades metabólicas poco frecuentes que causan consecuencias permanentes, tanto neurológicas como del desarrollo y, algunas de ellas como es el caso de la fenilcetonuria (también conocida como PKU), pueden ser adecuadamente tratadas, por eso se vuelve vital su diagnóstico lo más temprano posible.

Este es un trastorno genético en el que el organismo es incapaz de descomponer y asimilar correctamente un aminoácido presente en muchos alimentos, denominado fenilalanina; entonces esta sustancia se acumula de manera tóxica y afecta el sistema nervioso central provocando discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y alteraciones conductuales severas.

Afortunadamente, el programa nacional y obligatorio de pesquisa neonatal, conocido como la prueba del talón, permite detectar esta y otras 5 a 7 enfermedades -según la provincia- en los primeros días de vida y, con el tratamiento adecuado, evitar sus efectos devastadores. Su implementación masiva a nivel global representa una de las historias más convincentes sobre el valor de la genética médica moderna.

La Dra. Paola Ripa, médica pediatra del Hospital Molas de La Pampa, explicó que “este simple análisis se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento, antes del alta” y añadió: “Si algún parámetro llama la atención, se cita a la familia para repetir el estudio y descartar o confirmar el diagnóstico. Gracias a esta intervención, los niños detectados a tiempo, son derivados al especialista que corresponda y, si siguen adecuadamente el tratamiento, pueden llevar una vida sin secuelas”.

La especialista describió que se atienden casos diferentes, uno de ellos el de jóvenes con diagnóstico a la semana del nacimiento en los cuales se implementó el tratamiento de inmediato con estricto cumplimiento. En esos casos, se observa que se alcanzan progresivamente cada uno de los hitos de desarrollo esperados para su edad a la par que sus compañeros y pueden llevar una vida completamente plena e independiente.

Pero tienen también otras historias con principio y desarrollo diferentes, en donde el diagnóstico se realiza oportunamente, pero el tratamiento no se mantiene o se realiza de manera intermitente o, inclusive peor, en donde el diagnóstico se realizó tardíamente. En ellos se observa retraso en la adquisición de pautas del desarrollo, dificultades en el aprendizaje, para concentrarse y muestran problemas de conducta, como hiperactividad e irritabilidad; con el tiempo se observa dificultades en realizar tareas cotidianas con autonomía.

“Esto refleja la importancia de la adecuada implementación y cumplimiento de cada etapa de los programas de pesquisa neonatal en la detección de este tipo de enfermedades”, subrayó la Dra. Ripa.

¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

“El tratamiento para la fenilcetonuria no se basa en medicamentos, sino en adoptar de por vida una alimentación específica que limite la ingesta de alimentos proteicos ricos en fenilalanina, tales como carne, pescado, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres”, indicó Guillermina Augustu, licenciada en Nutrición del Hospital Molas de Santa Rosa.

Asimismo, añadió: “Sin embargo, como el organismo necesita proteínas y otros nutrientes esenciales para su desarrollo, existen fórmulas nutricionales especialmente diseñadas para aportar todos los aminoácidos esenciales, excepto la fenilalanina y cuya cobertura al 100% está garantizada por ley”.

Durante toda la vida es importante mantener los niveles de fenilalanina bajo control, pero es vital durante los primeros años de vida, cuando el cerebro aún está en desarrollo, para prevenir el daño irreversible. La acumulación de este aminoácido, si se incumple el tratamiento, también genera trastornos del estado de ánimo, ansiedad, depresión y dificultades en la regulación emocional, cuadros que pueden verse fundamentalmente en adultos con PKU que relajan levemente su alimentación, con consecuencias que pueden impactar en su calidad de vida e inclusive en su inserción laboral y social.

“Un pequeño acto, como la extracción de sangre del talón -y su análisis- puede cambiar el curso de toda una vida. Hay muchas enfermedades complejas para las que la ciencia no encontró todavía respuesta. Pero para otras tantas sí y la PKU es una de ellas. Su detección y manejo permiten un futuro sin barreras, con la oportunidad de crecer, aprender y vivir plenamente”, concluyeron las médicas.