Mary-Claire King: la mujer que inventó el Índice de Abuelidad y descubrió el gen del cáncer de mama

En octubre se cruzan dos ejes temáticos que desde la redacción y streaming de El Ciudadano trabajamos a partir de la historia de la científica Mary-Claire King.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció que cada 19 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer de Mama y, por lo tanto, todo el mes se realizan distintas campañas de difusión y prevención de esta enfermedad a nivel mundial. “Mes rosa” se le llama en Argentina. A su vez, en este país cada 22 de octubre se conmemora el Día Nacional del Derecho a la Identidad, a partir de la lucha de Abuelas de Plaza de Mayo en su búsqueda de aquellos bebés, niñas y niños apropiados durante la última dictadura militar.

El trabajo científico de Mary-Claire King fue crucial para ambos universos. Nació en Chicago, Estados Unidos, en 1946. Desde chica le gustan mucho las matemáticas, gracias a juegos de acertijos que le proponía su padre y el papel que tuvieron algunas maestras de la escuela en este sentido. Por eso, estudió como carrera de grado esta disciplina en Carleton College (Minnesota).

Luego, cursó en UC Berkeley, donde finalmente obtuvo su doctorado en Genética. Ahí hubo un consejo que marcó su carrera: cuando King estaba a punto de aceptar un trabajo vinculado a causas sociales, en otro estado norteamericano, su profesor Allan Wilson le sugirió que hiciera un curso de genética.

King vio que ahí se combinaban algunos de sus mayores intereses: resolución de problemas, matemáticas y biología.

En aquella incipiente especialización, justamente junto a Wilson, dio con su primer hito en el mundo de la ciencia: demostraron que las secuencias de proteínas y ADN entre humanos y chimpancés eran más del 99 % idénticas. Esto los llevó a formular una hipótesis sobre la evolución humana que se convirtió en uno de los paradigmas centrales de la época. La tesis fue publicada en la revista Science en 1975.

A principios de los 70, King hizo un intercambio en Chile para dar clases. La experiencia se vio interrumpida por el golpe de Estado de Augusto Pinochet contra el gobierno de Salvador Allende. Apuró así su retirada y a finales de 1973 ya estaba de regreso en Estados Unidos.

Entonces se abren dos líneas temporales que nos interesan para esta nota: el contacto con las Abuelas de Plaza de Mayo y el contacto con un oncólogo que le pide estudiar el rol de la genética en el cáncer de mama.

Índice de Abuelidad

El Plan Cóndor siguió su expansión y en marzo de 1976 fue el turno de Argentina: empezó la dictadura que aplicó un terrorismo de Estado que incluyó una paleta siniestra de la crueldad: persecución y miles de exiliados, secuestros, torturas, violaciones, asesinatos, desaparición de los cuerpos y robo de bebés y niños. 

La resistencia a los dictadores no tardó en aparecer, aun con todos los riesgos que ello implicaba: en abril de 1977 empezaron las rondas en Plaza de Mayo de las Madres, quienes pedían la aparición con vida de sus hijos e hijas. En octubre de ese año, un grupo de mujeres de ese grupo armó otro espacio para una búsqueda específica: la de los bebés nacidos durante el secuestro de sus hijas o nueras, la de niños o niñas secuestrados junto a sus padres.

La prensa internacional las nombró como las Madres y Abuelas de Plaza de Mayo. De forma muy artesanal las Abuelas establecieron varios puntos en el mapa de Argentina donde creían que podrían haber nacido sus nietos y también calcularon que podía haber unos 500 casos de este tipo.

Empezaron a buscarlos en hogares, juzgados, hospitales, a la salida de jardines de infantes o escuelas. También empezaron a buscar ayuda internacional. En ese marco, en 1982, el genetista argentino Víctor Penchaszadeh, exiliado en Estados Unidos, participó de una asamblea de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH) en Nueva York donde estuvieron las Abuelas. Fue ahí que ellas llevaron una pregunta como punta de lanza, una pregunta que aún no tenía respuestas: ¿puede la sangre de una abuela establecer parentesco para encontrar un nieto?

La inquietud se había anudado en una de ellas, cuando leyó en un diario una noticia acerca de un padre que debía someterse a un test de paternidad, después de negarse a reconocerlo.

Penchaszadeh le llevó la pregunta a King, que no solo lo conocía sino que por su paso por Chile estaba al tanto de la realidad que estaba padeciendo Latinoamérica. A King le pareció una pregunta perfectamente razonable y atendible desde la ciencia, y así fue que puso manos a la obra.

El trabajo le llevó apenas unas semanas, pero su resultado cambió para siempre la búsqueda de nietos y nietas en Argentina. El índice de abuelidad es una fórmula estadística que establece la probabilidad de parentesco entre abuelos y nietos, a partir del análisis del perfil genético. Y tiene un 99,99 por ciento de eficacia.

Empezaron para King los viajes frecuentes a Buenos Aires que terminaron incluyendo también el contacto con el Equipo Argentino de Antropología Forense, que empezó su trabajo en 1984. En 1987, se creó en Argentina el primer Banco Nacional de Datos Genéticos del mundo. Hasta ahora, las Abuelas resolvieron 140 casos.

La última visita de King al país fue en 2023.

Cáncer de mama

La otra línea histórica de King, relevante para esta nota, también empieza en los setenta. Cuando volvió de Chile, en Estados Unidos había una suerte de “guerra contra el cáncer”, impulsada bajo la gestión de Richard Nixon. Eso se traducía en mayores recursos para aquellos científicos que se dedicaban a esta rama de la medicina.

Un oncólogo de la Universidad de California en San Francisco convocó a King para que estudiara el papel de la genética hereditaria en el cáncer de mama.

Rápidamente advirtió que su formación y su trabajo acerca de la evolución humana podría aplicarse también a cambios genéticos en pocas generaciones familiares.

Por entonces, todavía no se sabía que el cáncer de mama pudiera heredarse ni tampoco existía todavía la secuencia del genoma humano, es decir el orden exacto de las “letras” químicas que forman todo nuestro ADN. Tampoco existían los sistemas informáticos que tenemos hoy en día.

King recibió la ayuda de muchos médicos para recoger muestras de ADN de mujeres con cáncer de mama y sus familiares. Entre los setenta y ochenta, King fue desarrollando un modelo para demostrar que existía un gen responsable de esta predisposición hereditaria. A través de las matemáticas y estadísticas, fue probando marcador por marcador hasta que recién en 1990 logró ubicar en el cromosoma 17 la posición exacta del gen clave, el BRCA1.

Empezó entonces lo que la prensa norteamericana llamaría “La Carrera” de los laboratorios, que empezaron a competir e invertir fuertemente para poder aislar ese gen. Lo logró una empresa privada en 1994 y cometió esta avivada: patentó las secuencias del ADN aislado (ADNc) y el monopolio exclusivo para realizar la prueba diagnóstica.

Eso se tradujo en un test de diagnóstico muy caro, inaccesible para muchas mujeres que a través de ese estudio podrían determinar con tiempo el riesgo o predisposición a padecer esta enfermedad.

Recién en 2013, por unanimidad, la Corte Suprema de Justicia de Estados Unidos determinó que el ADN humano es producto de la naturaleza y no se puede patentar. Eso permitió que se abriera el mercado y que bajara considerablemente el costo de ese test, hasta un 90 por ciento menos.