Un nuevo tratamiento para la hemofilia ya está disponible en Argentina

La hemofilia es un trastorno de la sangre que se trata mejorando su coagulación, principalmente sustituyendo el factor de coagulación ausente o defectuoso (factor VIII o factor IX, según si es hemofilia A o B), lo que ayuda a evitar y a controlar los sangrados. Se manifiesta con aparición de hematomas en diversas partes del cuerpo y sangrados, sobre todo en articulaciones (tobillo, rodillas y codo) y músculos. Los sangrados repetidos en las articulaciones pueden producir dolor y discapacidad.

Para tratar esta enfermedad, ya está disponible en nuestro país el uso de un nuevo factor VIII recombinante pegilado de acción prolongada, denominado turoctocog alfa pegol. Debido a su vida media extendida, que es superior a otras opciones terapéuticas, reduce la cantidad de inyecciones al año, mientras que además, demostró controlar el 97% de los sangrados agudos con una o dos dosis.

“El uso de esta nueva medicación permite que los niveles de factor VIII en sangre permanezcan altos entre una dosis y la siguiente, contribuyendo así a reducir el riesgo de hemorragia y, por lo tanto, de potencial daño articular”, sostuvo la Dra. Virginia Canónico, Jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Guillermo Rawson.

El nuevo tratamiento ofrece una vida media de 19-22 horas en adolescentes y adultos con hemofilia (60% más prolongada que otros productos) y de 14.3 horas en menores de 12 años (85% más que otros), lo que permite reducir a la mitad la cantidad de infusiones para quienes necesitan una administración cada tres días, y un 40% menos para quienes lo hacen 3 veces por semana.

“Poder reducir la cantidad de infusiones al año es un aspecto muy valorado por los pacientes, les ahorra tiempo, mejoran su calidad de vida y, potencialmente, contribuye a la adherencia al tratamiento. Además, como en ocasiones la administración de la medicación es en el hospital, la reducción de la cantidad de infusiones contribuye a disminuir la carga sobre el sistema de salud”, explicó la Dra. Canónico.

El programa de ensayos clínicos PATHFINDER evaluó en cinco estudios clínicos multicéntricos diferentes, la eficacia y seguridad a largo plazo del nuevo tratamiento en 270 niños, adolescentes y adultos con hemofilia A, lo que representó 80.425 días de exposición (889 años-paciente de tratamiento). Cerca del 30% de los adolescentes y adultos que participaron del estudio PATHFINDER 2 y el 19% de todos los niños del PATHFINDER 5 experimentaron cero hemorragias y pudieron mantener una buena calidad de vida durante el estudio.

Los resultados positivos obtenidos llevaron a la aprobación de esta medicación en Argentina y previamente en Europa, Estados Unidos, Canadá y Japón, entre otros países.

Tratamiento preventivo

Tal como refiere la Federación Mundial de la Hemofilia en sus últimas guías de diagnóstico y tratamiento de 2020, la administración continua de medicación en forma preventiva (lo que se conoce como profilaxis) desde temprana edad es el tratamiento ideal del paciente con hemofilia severa y es el único capaz de prevenir el daño en las articulaciones.

Si bien los regímenes de tratamiento profiláctico habituales de la hemofilia requieren aproximadamente 3 o 4 inyecciones intravenosas por semana, el uso de la nueva medicación obtuvo resultados eficaces con regímenes menos frecuentes (1 o 2 veces a la semana) para la mayoría de los pacientes. Por lo tanto, los pacientes podrían beneficiarse potencialmente de inyecciones menos frecuentes y de los niveles mínimos más altos logrados con este nuevo tratamiento en comparación con otros factores VIII.

Qué es la hemofilia

Es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores de coagulación VIII o IX. Es transmitida por la carga genética de la madre, aunque en un tercio de los casos surge sin antecedentes familiares. La hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) se da en cerca de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos y la de la hemofilia B (deficiencia del Factor IX) es de 1 cada 30.000 a 50.000.

Señales de alerta para sospechar la hemofilia:

● Recién nacidos que desarrollan hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia o hematoma en la cabeza.

● Niños con hematomas en glúteos o piernas al empezar a deambular

● Niños con hemorragias persistentes, como ante corte traumático del frenillo del labio superior.